隐性遗传病杂合突变会发病吗
25%概率生育患儿 遗传专家告诉你单基因遗传病携带者筛查的重要性单基因遗传病，是由某一个基因突变引起的疾病，通常会在家族中遗传。根据遗传模式可以分为：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连小发猫。 (杂合状态，也就是“携带者”),但往往自身没有疾病症状，所以不易被发现。然而，他们有生育患儿的风险。单基因遗传病的危害？高发病率：单基因小发猫。
罕见遗传病——苯丙酮尿症,宝妈们做好早期筛查!有一种隐性的遗传线索正在默默地影响着一些人的生活，从婴儿时期便悄然潜伏，通过饮食中的某种常见成分，悄悄威胁着孩子的大脑发育，这就是罕见遗传病——苯丙酮尿症(Phenylketonuria,简称PKU)。苯丙酮尿症是什么？苯丙酮尿症是由于一个名为PAH基因突变所致，这个基因突变导致身好了吧！
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10岁女孩全身多处长出“黄色瘤”,竟是因为遗传性罕见病,全球仅200例最终确诊为罕见基因突变导致的“谷固醇血症”， 这是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，在全球公开报道仅有约200例，如不能及时确诊并进行有效控制，青壮年时期死亡率很高。目前，经过对症治疗与严格饮食控制后，困扰她多年的“黄色瘤”已明显变软、缩小。类似小芸这样的基因性等会说。
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